Hyperinflation des Seltenen

„Selten“: das klingt nach vernachlässigbar wenig. Doch zumindest im Gesundheitswesen trügt dieser Eindruck. Auch wenn von jeder „seltenen Krankheit“ höchstens 0,05 % der Bevölkerung betroffen sind, explodiert ihre Artenvielfalt neuerdings regelrecht: Über 17.000 sind es inzwischen. Deren teure Behandlung zieht die Medizinindustrie lästiger Ursachenforschung vor. Sie profitiert von westlichen Lebensverhältnissen, die systematisch krank machen. Seit eh und je sehen Gesundheitspolitiker tatenlos zu.

Es war am 15. August 2015, als ich Kim zum ersten Mal begegnete: einem achtjährigen Mädchen, das ihre Eltern zu einem Therapiecamp meiner Stiftung Auswege begleiteten. Im Mai 2007 kerngesund zur Welt gekommen, waren bei ihr nach vier Monaten erste heftige Krämpfe aufgetreten, wie sie für das „West-Syndrom“ charakteristisch sind. Die Diagnose, bestätigt durch eine DNA-Analyse, lautete auf „tuberöse Sklero­se“ (TSC): eine seltene Erbkrankheit, die zu Gewebswuche­run­­gen und -fehlbildungen an nahezu allen Organen führt, häufig an der Haut, aber auch im Gehirn. Nur eines von 6000 Kindern ist betroffen. Aus der Hirnrinde können „Tubera“ wachsen, beulenartige Vorwölbungen, welche epilepti­sche Anfälle auslösen und die geistige Entwick­lung beeinträchtigen. Kim wies autistische Züge auf. Sie sprach kein Wort.

Ein Jahr zuvor, in einem weiteren „Auswege“-Therapiecamp, lernte ich den 18-jährigen Marvin kennen. Sein Risiko, mit einem Gendefekt in den Abschnitten q1.2 bis q11.13 auf Chromosom 15 zur Welt zu kommen, hatte bei 1 zu 20'000 gelegen – aber was nützt Betroffenen wie ihm eine statistische Unwahr­scheinlichkeit? Der junge Mann leidet am „Angelman-Syndrom“, benannt nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Happy-Puppet-Syndrome heißt es auch, anspielend auf einen seltsam puppenhaften, unentwegt freudigen Gesichtsausdruck, grundloses Lachen, regelrechte Lachanfälle. Diese Erkrankung äußert sich unter anderem in geistiger und körperlicher Behinderung - vor allem einer stark reduzierten Sprachentwicklung -, Wahrneh­mungsstörungen sowie Hyperaktivität.

Als seine Diagnose endlich feststand, war Marvin schon sieben Jahre alt. Er ist geistig stark behindert, kann nicht aktiv sprechen, hat Schwierigkeiten beim Gehen, ist inkontinent. Seine Bewegungskoordination ist gestört. Aus seinem Mund, den er nicht schließen kann, tropft unentwegt Speichel. Seit März 2013 treten epileptische Anfälle auf, bei denen beide Arme minutenlang zucken. Oft steigern sie sich zu stundenlangen Myoklonien, unwillkürlichen Zuckungen der Muskulatur in allen vier Extremitäten.

Mysteriös häufen sich neuerdings derartige „Seltene Krankheiten“, definitionsgemäß mit jeweils weniger als fünf Betroffenen pro 10.000 Einwohnern. (1) Manchmal leiden weltweit bloß eine Handvoll Menschen unter einem bestimmten Typus. In der Summe belasten sie trotzdem Abermillionen. Insgesamt 17.000 verschiedene derartige Erkrankungen listet die Fachliteratur inzwischen auf, für 5000 bis 8000 sind Fälle in Deutschland bekannt (2) – ein wahres Horrorkabinett; sie betreffen stattliche 6 bis 8 Prozent aller Menschen. (3) Nach einer Schätzung des Global Genes Project weisen weltweit 350 Millionen Menschen eine seltene Krankheit auf – also rund fünf Prozent der Weltbevölkerung. (4)

In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen betroffen; in Deutschland sollen es drei bis vier Millionen sein (5), jüngste Schätzungen gehen von 4,3 Millionen aus. (6) Damit sind seltene Krankheiten zum Massenphänomen geworden.

Aus dem nüchternen Zahlenwerk, den lieblosen Prävalenz-Nullen vor dem Komma, springen jedem Empathiefähigen nicht bloß biologische Kuriositäten entgegen, sondern unsägliche, herzzerreißende Tragödien. Viele Betroffene – zu 75 % Kinder - erleben ihre Einschränkungen, ihr Anderssein bei vollem Bewusstsein mit, für den Rest ihres Lebens unentrinnbar eingesperrt im Gefängnis eines genetisch verunstalteten Körpers. Zwar ist, mit intensiver Behandlung und reichlich Geduld, beim einen oder anderen Symptom durchaus Linderung möglich, wie ich in den Therapiecamps meiner Stiftung staunend miterleben durfte. Aber Heilung bleibt eine Illusion. Immer.

Zu diesen düsteren Aussichten trägt bei, dass die Entwicklung von „Orphan Drugs“, wie Medikamente gegen seltene Krankheiten heißen, für die Pharmaindustrie aufgrund der winzigen Zielgruppen wirtschaftlich viel unattraktiver ist, als beispielsweise Krebspatienten, Hypertoniker, Diabetiker und Rheumatiker anzuvisieren. Andererseits sind Orphan Drugs durchweg so irrwitzig teuer, dass sie für so gut wie alle Betroffenen unerschwinglich sind, weil ihre Ersparnisse nicht ausreichen und keine Krankenkasse einspringt. Für wenig therapeutischen Ertrag fließt trotzdem üppig Geld: So schätzen Marktforscher von Evaluate Pharma den Umsatz mit Arzneimitteln gegen seltene Krankheiten 2021 auf 156 Milliarden US-Dollar - das entspricht rund 16 Prozent des Marktes für verschreibungspflichtige Arzneimittel; bis 2024 sollen daraus 217 Milliarden werden.

Nicht nur die Patienten selbst, auch ihre Familien belastet die trostlose Perspektive. Mit der Schwere der Krankheit nimmt die Bedrückung zu. Stets gibt es Angehörige, die ohnmächtig mitfühlen, vergeblich Therapiechancen erkunden, sich im Betreuen und Pflegen aufopfern, dafür eigene Lebenspläne über den Haufen werfen, der Sinnfrage sinnlos nachgrübeln. Bedrückt malen sie sich eine Zukunft aus, in der sie ihr zeitlebens gehandicapptes Kind fremden Händen anvertrauen müssen, weil sie mit ihren Kräften am Ende sind, irgendwann auch mit ihrer Lebenszeit.

Zermürbende Odyssee

Ehe die Hoffnung stirbt, treibt sie zur verzweifelten Suche. Mit den ersten rätselhaften Beschwerden beginnt für die Betroffenen und ihre Angehörigen zumeist eine zermürbende Odyssee von Praxis zu Praxis, Klinik zu Klinik; bis zu acht Ärzte suchen sie auf. Findet sich keine organische Erklärung, wird allzu oft ein psychosomatisches Problem unterstellt. 40 Prozent der Patienten erhalten mindestens einmal eine Fehldiagnose. Bis endlich die richtige Diagnose gefunden ist, verstreichen im Schnitt 4,8 Jahre. (7) Mit durchschnittlich 147.000 Euro übertreffen die Behandlungskosten von seltenen Leiden jene des Krankheitsdurchschnitts um rund das Fünffache. (8)

Vier von fünf seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, rühren also von Schäden am Erbgut her, die körpereigene Reparaturmechanismen nicht mehr beheben können. Je nachdem, in welchen Chromosomenabschnitten und DNA-Sequenzen die Anomalien auftreten, sind Erscheinungsbild, Organe und Körperfunktionen aufs Sonderbarste beeinträchtigt: von kognitiven Einschränkungen über Veränderungen des äußeren Erscheinungsbilds bis hin zu Erblindungen. So leiden weltweit drei Millionen Menschen – in Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 – an Retinitis pigmentosa (RP): Während Netzhautzellen allmählich absterben, verengt sich das Gesichtsfeld, bis es völlig ausfällt. LHON, die „Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie“, beginnt bei rund 80 Deutschen pro Jahr damit, dass in der Mitte des Gesichtsfelds dauerhaft schwarze Flecken auftreten. Binnen weniger Wochen und Monate weitet sich diese Sehstörung fast immer auf das zweite Auge aus. Nach kurzer Zeit fällt die Sehkraft unter zehn Prozent.

Auch unheilbar fortschreitende Lähmungen kommen vor. Bei 3600 bis 6000 deutschen Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beispielsweise wird kein funktionsfähiges Muskelprotein Dystrophin mehr gebildet. Es kommt zu einem unaufhaltsamen Muskelabbau, zunächst im Bewegungsapparat, dann in der Atem- und Herzmuskulatur.

Häufig handelt es sich um exotische Stoffwechselstörungen. Die Ahornsirupkrankheit - Maple Syrup Urine Disease, MSUD - etwa, die bei einem von 140.000 bis 200.000 Neugeborenen vorliegt, verdankt ihren Namen dem würzig-süßlichen Geruch von Urin und Atem. Bei ihr führt die verminderte Aktivität eines Enzyms dazu, dass die Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin nicht ausreichend abgebaut werden; stattdessen reichern sie sich im Blut und Gewebe stark an. Betroffene Kinder wirken schläfrig bis apathisch oder lethargisch; sie leiden an Trinkschwäche, neigen zu Durchfall und Erbrechen, ihre Muskelspannung ist zu niedrig, ihre Reflexe sind geschwächt. Schlimmstenfalls führt MSUD zu Krampfanfällen, Koma und lebensbedrohlichen Atmungsstörungen.

Ein Gendefekt auf Chromosom 8 beschwört bei drei von einer Million Menschen ein „Werner-Syndrom“ herauf, auch Progeria adultorum genannt. Erst Anfang dreißig macht es sich bemerkbar, dann aber Schlag auf Schlag: Die Haut wird faltig, wirkt dünn und durchscheinend; die Stimme wird schwach und hoch; die Haare ergrauen und fallen aus, die Muskeln bilden sich zurück, der Gang ist gekrümmt statt aufrecht. Man sieht nicht nur aus wie ein 60-jähriger, man benimmt sich auch so. Mit vierzig sieht man aus wie achtzig. Die meisten Erkrankten sterben Ende vierzig.

Erst 1965 fiel zwei amerikanischen Neurologen eine Erbkrankheit auf, die seither ihren Namen trägt: das Flynn-Aird-Syndrom: Einer unter einer Million Menschen wird gegen Ende des Jugendalters schwerhörig, die Muskelmasse schwindet, Gelenke versteifen; die Augenlinse trübt ein, Bewegungen werden unkoordiniert, die Zähne stark kariös, Knochen osteoporös; Epilepsie oder Demenz treten auf.

Mutationen im ABCA 12-Gen auf Chromosom 2, Genort q35 verursachen eine Harlekin-Ichthyose. Bei einem von 300.000 Menschen sorgen sie dafür, dass er langsam zu Stein zu werden scheint. Bei dieser Krankheit erneuert sich die oberste Hautschicht sieben Mal schneller als normal. Dies führt dazu, dass sie sich stark abschält; dicke Narben bilden sich. Schließlich verhornt die Haut so sehr, dass sie panzerartig aussieht - wie die Oberfläche eines Steins.

Von wegen schicksalhaft

Überwiegend treten die genetischen Abweichungen in den Familien der Betroffenen erstmals auf. Demnach war mindestens ein Elternteil oder sie selbst, womöglich noch im Mutterleib, genotoxischen Einflüssen ausgesetzt, die auf vorherige Generationen kaum bis überhaupt nicht einwirkten. Die allermeisten seltenen Erkrankungen tauchten in der medizinischen Fachliteratur erst in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts auf, zuvor waren sie unbekannt.

Damit nahmen sie im selben Maße inflationär zu, wie sich die unnatürlichen Belastungen des menschlichen Organismus vervielfachten. Nie zuvor musste er mit mehr Einflüssen fertig werden, die das Erbgut schädigen – und zugleich die körpereigenen Reparaturmechanismen für solche Defekte schwächen. Künstliche Strahlung aus immer mehr Quellen, Chemikalien in Luft, Wasser und Nahrungsmitteln: Kaum mehr als ein halbes Jahrhundert verschlafenen Umwelt- und Verbraucherschutzes, nicht zuletzt das Milliardengeschäft mit mutagenen Arzneimitteln haben ausgereicht, die Lebensbedingungen von Homo sapiens so unentrinnbar pathogen werden zu lassen, dass allenfalls Cyborgs und Roboter sie schadlos überstehen werden. Zumindest sie bleiben von „seltenen Erkrankungen“ zuverlässig verschont. Passt die Agenda von Transhumanisten nicht vortrefflich zu solchen Aussichten?

(Harald Wiesendanger)

Dieser Beitrag enthält Auszüge aus dem 2019 erschienenen Buch von Harald Wiesendanger: Das Gesundheitsunwesen – Wie wir es durchschauen, überleben und verwandeln, dort S. 32-35.

Anmerkungen

(1) Dieses Prävalenzkriterium verwenden EU-Behörden in ihrer Definition einer „seltenen Krankheit“. In den USA wird von 7,5 pro 10.000 Einwohnern ausgegangen.

(2) RARE List, https://globalgenes.org/rarelist, 15. April 2016.

(3) Martin Mücke (Hrsg.): Fälle Seltene Erkrankungen: Patienten ohne Diagnose, München 2018, Vorwort.

(4) https://globalgenes.org/rarelist

(5) Public Health – European Commission. https://ec.europa.eu/health; Deutsches Ärzteblatt, 19. November 2010, S. A 2272.

(6) Plus Drei, No. 52, Februar 2019, S. 8.

(7) Nach Shire Deutschland, zit. in Plus Drei, a.a.O., S. 11.

(8) Nach Evaluate, Statista; zit. in Plus Drei, a.a.O., S. 9.